Светлана, 53 - 27 июня 2014 17:18

Почему отец должен быть молодым!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!
Еще в 1930-х гг. знаменитый английский ученый - физик, химик, биолог и один из пионеров в области генетики Дж.Б.С. Холдейн (J.B.S. Haldane) заметил специфику наследования семейной гемофилии. Мутация, вызывания семейной гемофилии. Мутация, вызывающая это тяжелое заболевание, связанное с нарушением работы свертывающей системы крови, в большинстве случаев находилась на Х-хромосоме, которая передается дочери от отца, а не от матери. Позднее он предположил, что дети вообще наследуют больше мутаций от своих отцов, чем от матерей. Холдейн проводил исследования задолго до открытия структуры ДНК и не мог доказать свои предположения. Но вот прошло около 80 лет, и ученые смогли наконец это сделать. Исследователи полностью расшифровали геномы 78 троек отец-мать-ребенок в исландских семьях. Они искали мутации, которые спонтанно возникли в яйцеклетке, сперматозоиде или в клетках эмбриона и поэтому отсутствовали у обоих родителей, но были у ребенка. Выяснилось, что отцы передали детям в четыре раза больше новых мутаций, чем матери (55 против 14). С увеличением возраста отца наблюдался экспоненциальный рост числа переданных ребенку новых мутаций. Так, мужчина в возрасте 36 лет передаст своему ребенку в два раза больше мутаций, чем 20-летний молодой человек, а в возрасте 70 лет мужчина передаст потомку уже в восемь раз больше мутаций. У исландских детей, родившихся в 2011 г., выявлено 70 новых мутаций, в то время как у детей, родившихся в 1980 г., было только 60 новых мутаций. За это время средний возраст наступления отцовства увеличился с 28 до 33 лет. Это может быть связано с тем, что сперматозоиды создаются путем постоянного деления клеток-предшественниц уже во взрослом мужском организме и во время каждого деления могут возникать новые мутации. Расчет показал, что количество мутаций в сперматозоидах увеличивается в среднем на 2. В женском же организме первые стадии мейоза происходят еще до рождения девочки. Мейоз доходит до стадии диплотены и останавливается, а завершается уже у взрослых особей. В каждый репродуктивный цикл финальные деления совершает одна или несколько клеток. Среди мутаций могут быть полезные, но большинство из них вредны и увеличивают риски различных заболеваний. Исследователи выявили мутации, с которыми связаны такие заболевания, как аутизм и шизофрения. В 2012 г. частота выявления аутизма у новорожденных выросла по сравнению с 2007 г. на
78% и составила 1 случай на 88 детей. По мнению Д.Гешвинда, нейробиолога из Калифорнийского университета в Лос-Андже лесе, рост этого показателя можно объяснить как совершенствованием методов диагностики таких заболеваний, так и появлением новых мутаций. По его мнению, аутизм шире распространен в тех странах, где мужчины становятся отцами в более зрелом возрасте. Не все исследователи согласны с таким выводом. Они считают, что увеличение возраста наступления отцовства не скажется на росте аутизма среди детей, поскольку для развития этого заболевания, как правило, недостаточно только одной новой мутации. Вероятность
развития аутизма зависит от наличия предрасполагающих факторов, которые наследуются ребенком от родителей, и эти факторы отличаются от новых мутаций, возникающих в сперматозоидах.
Хотя этот конкретный вопрос еще не решен, результаты исследований явно свидетельствуют о том, что возраст отцов принципиально важен для здоровья их детей.
По материалам журнала Nature, 2012.